Steinert, une maladie génétique héréditaire
La maladie Steinert encore appelée dystrophie myotonique est une maladie neuromusculaire d’origine génétique. Elle peut toucher toute personne de tout âge. La maladie s’attaque essentiellement aux muscles, mais d’autres fonctions de l’organisme peuvent également être atteintes. À quoi cette maladie est-elle due ?
Steinert, les causes ?
La maladie de Steinert est due à une anomalie survenue lors de la formation de l’embryon. La raison de l’apparition de cette anomalie reste encore inconnue. Elle se transmet par la suite de génération en génération. Selon les études, elle s’aggrave à chaque génération. Si un parent est porteur de la maladie, il y a une probabilité sur deux que chaque enfant du couple en soit également atteint.
Steinert, symptômes ?
La maladie de Steinert affecte essentiellement le fonctionnement des muscles. La personne atteinte peut donc souffrir d’un déficit musculaire (difficulté à la marche, etc.). Mais comme la maladie peut également toucher d’autres organes, d’autres symptômes peuvent apparaître. Une cataracte bilatérale, une calvitie, des troubles respiratoires, un retard mental… peuvent aussi être des symptômes de la maladie. La gravité de la maladie est variable. Une personne peut juste souffrir d’une gêne minime, alors qu’une autre peut être victime d’un handicap lourd.
Steinert, diagnostiques et traitements ?
Divers examens doivent être réalisés afin de diagnostiquer la maladie et de connaître les organes atteints. Cette maladie n’est malheureusement pas curable. Elle requiert une surveillance régulière afin de limiter ses conséquences néfastes sur l’organisme. Quand la paralysie musculaire atteint les membres inférieurs du malade, le médecin lui prescrit l’utilisation d’un fauteuil roulant. C’est une aide technique lui permettant de faire face à la perte d’autonomie. Un fauteuil électrique pliable est très pratique, que ce soit pour une utilisation à la maison que pour les déplacements. Facile à ranger, on peut facilement le transporter en voiture lors des différents déplacements. Le médecin peut également prescrire une prise en charge orthopédique basée sur des massages. En cas d’atteinte cardiaque, l’implantation d’un pacemaker peut être envisagée. Les prises en charge mises en place contribuent à une amélioration de la qualité de vie de la personne atteinte de la maladie.
